A síndrome de Down é um distúrbio genético causado por uma alteração no cromossomo 21. Essa alteração faz com que o par 21 de cromossomos tenha 3 cromossomos. Ou seja, uma divisão celular anormal vai gerar uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21. Por esse motivo, a síndrome de Down também é chama “trissomia do 21”. As pessoas com essa síndrome podem levar uma vida normal, apesar de serem mais lentas e terem dificuldades de aprendizagem, pois seu QI está na faixa de leve a moderadamente baixo. A gravidade desse distúrbio varia de pessoa para pessoa.

O que causa a síndrome de Down?

Nos casos de reprodução, os pais transmitem seus genes aos filhos. Dessa forma, temos características tanto da nossa mãe quanto do nosso pai, não é mesmo? Esses genes são carregados nos cromossomos. Então, cada bebê recebe 23 pares de cromossomos, resultando em um total de 46 cromossomos. Sendo que, 23 cromossomos vêm do pai e os outros 23 cromossomos vêm da mãe.

No entanto, um distúrbio genético pode alterar essa dinâmica. E é o que acontece no caso da síndrome de Down. Nessa síndrome, o par número 21 de cromossomos recebe um cromossomo a mais, podendo este ser total ou parcial. Ou seja, haverá um cromossomo extra no par de cromossomo 21. Por isso, a síndrome de Down é também denominada “trissomia do 21”. E esse cromossomo vai causando alterações no desenvolvimento à medida que o cérebro e as características físicas se desenvolvem.

Sintomas

Cada indivíduo terá seu desenvolvimento afetado de alguma forma, mas, de forma muito particular. Os problemas cognitivos e de desenvolvimento podem variar de grau, podendo ser leves, moderados ou graves. Sendo assim, algumas pessoas com essa condição serão capazes de trabalhar, enquanto outras terão atrasos significativos no desenvolvimento ou terão sua saúde gravemente afetada.

Normalmente, as características dos portadores dessa síndrome incluem:

• Rosto achatado;
• Pequena cabeça;
• Pequenas orelhas;
• Língua protuberante;
• Pescoço curto;
• Olhos com inclinação para cima;
• Mãos e pés pequenos;
• Tônus muscular fraco;
• Baixa estatura;

Um bebê com essa condição pode nascer com um tamanho mediano, mas seu desenvolvimento será lento e seu tamanho será inferior ao de outras crianças da mesma faixa etária.

Além disso, muitas pessoas com síndrome de Down possuem também outros problemas de saúde, como:

• Defeitos cardíacos congênitos;
• Demência;
• Visão pobre;
• Problemas intestinais;
• Leucemia;
• Obesidade.

De acordo com o nível de deficiência no desenvolvimento, algumas crianças podem ter atrasos no desenvolvimento mental e social, podendo ter: comportamentos impulsivos, pouca capacidade de aprendizado e pouca atenção.

Tipos

Existem três tipos de síndrome de Down. Para diferencia-los é necessário olhar os cromossomos, uma vez que as características são semelhantes.

• Trissomia do cromossomo 21: esse tipo corresponde à maioria dos casos de síndrome de Down (95%), ou seja, é o mais comum. Nesse caso, cada célula do corpo do indivíduo possui três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas cópias. Isso é causado por uma alteração na divisão celular.
• Síndrome de Down de Translocação: ocorre quando parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.
• Síndrome de Down em Mosaico: este tipo é o mais raro. Nele, apenas algumas células possuem o cromossomo 21 extra.

Como a síndrome de Down é diagnosticada?

É possível diagnosticar a síndrome de Down durante a gravidez. Para isso, podem ser realizados dois tipos de teste: os testes de triagem e os testes de diagnóstico. Sendo assim, um exame de rastreamento pode indicar a probabilidade de uma mulher estar grávida de uma criança com essa condição. Mas, esses testes não podem dar o diagnóstico dessa trissomia, portanto, não dão a certeza de que seu bebê terá síndrome de Down. Em contrapartida, os testes de diagnóstico possuem quase 100% de precisão, podendo fornecer um diagnóstico definitivo.

Além disso, um médico pode suspeitar de síndrome de down em um recém-nascido, devido às suas características físicas. Então, para confirmar o diagnóstico, pode ser realizado um exame chamado cariótipo. Nesse exame é possível alinhar os cromossomos e observar se há alteração no par 21.

Como a síndrome de Down é tratada?

Para essa síndrome não existe tratamento específico. No entanto, existem diversas terapias direcionadas para esse público, que contribuem para estimular o desenvolvimento desses indivíduos e proporcionar uma melhor qualidade de vida. Quanto antes o tratamento for iniciado, melhor.

Cada criança terá necessidades específicas. Por isso, procure um profissional capacitado e defina um plano de tratamento para o seu filho. Dentre os profissionais que ele pode necessitar, estão: terapeuta ocupacional, fonoaudióloga, pediatra, fisioterapeuta e oftalmologista.

Cuide das pessoas que você ama. Viva com saúde total!